К 2025 году у каждого россиянина может появиться генетический паспорт, содержащий информацию об особенностях ДНК человека. Пока эксперты спорят, насколько реально за столь короткий срок обеспечить генетическими паспортами страну с населением более 147 млн человек, частные лабораторные службы вовсю зарабатывают на продаже генетических тестов.
Созданием базы геномов россиян занимается структура "Роснефти" — АНО "Генетические технологии". На финансирование Федеральной научно–технической программы развития генетических технологий, в рамках которой собирается эта база, выделено 127 млрд рублей на период с 2019 по 2027 год. Из них 115 млрд рублей составляют бюджетные средства. В ноябре 2021–го по поручению Владимира Путина программа была продлена до 2030 года.
Семейный анамнез
По мнению Валентины Ларионовой, профессора ФГБОУ ВО "СЗГМУ им. И. И. Мечникова" Минздрава России, научного руководителя Академии молекулярной медицины, генетические паспорта особенно важно иметь именно россиянам, поскольку из–за большого количества войн, которые пережила страна, мы зачастую ничего не знаем о своих самых ближайших родственниках. "Только Вторая мировая война унесла 27 млн жизней, — говорит Валентина Ларионова. — Это не только разломанные судьбы, но и порой безвозвратно потерянные истории семей. Ведь многие погибли совсем в молодом возрасте".
Между тем развитие большинства в том числе и наследственных заболеваний начинается в возрасте от 40 и более лет, и таким образом погибшие в войнах просто не дожили до своих болезней, а их дети, внуки и правнуки, не имея такой информации, не знают, что им в первую очередь профилактировать. Кроме того, по словам Валентины Ларионовой, людям надо знать о своих мутациях для того, чтобы предотвратить рождение больных детей.
Андрей Зарецкий, руководитель онкологического направления Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е. И. Шварца, также считает, что осознанное отношение к своим "генетическим" истокам (семейный анамнез) может стать основой здоровья каждого человека. "Болезни возникают в результате опечатки в генетическом тексте. И даже если всё в целом в организме правильно, но в одной клетке возникает подобная опечатка, то эта единственная клетка может стать родоначальником опасного заболевания", — поясняет Андрей Зарецкий. Поломанный ген может и не проявиться, но вероятность рождения больного потомства у его носителя очень велика. В связи с этим в России сейчас повсеместно внедряются в практику генные скрининги, с помощью которых можно обнаружить лишнюю хромосому и другие признаки генетических заболеваний у ещё не родившегося ребёнка.
По данным Genotek, самыми частыми генетическими заболеваниями в России являются муковисцидоз, галактоземия и спинальная мышечная атрофия (СМА). В частности, согласно статистике, сейчас с диагнозом СМА рождается один ребёнок на 6 – 10 тыс. При этом 68% детей с этой патологией не доживают до своего второго дня рождения, а 82% — умирают до того, как им исполнится 4 года.
Чтобы избежать этого, беременным женщинам в России делают пренатальные тесты — исследования генетических болезней плода неинвазивным способом. "Это очень дорого, поэтому такие тесты делаются только тем женщинам, в семьях которых уже были клинические, подтверждённые случаи рождения больного ребёнка, — рассказывает Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ “НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта”. — При обнаружении патологии в развитии плода родители принимают решение, прерывать беременность или всё же оставить ребёнка". Наличие генетического паспорта позволит обоснованно расширить круг обследуемых.
Вычислить гения
Генетический тест или паспорт можно сделать самостоятельно, обратившись в платную клинику или лабораторную службу. Наибольшим спросом пользуются ДНК–тесты на отцовство, стоимость которых в петербургских лабораториях составляет в среднем 4 тыс. рублей. Установить отцовство можно даже во время беременности, начиная с 9–й недели срока: для этого надо провести неинвазивный пренатальный ДНК–тест, который стоит от 45 тыс. до 50 тыс. рублей. Если есть несколько предполагаемых отцов, то их лаборатории, как правило, тестируют бонусом, то есть бесплатно.
В последнее время также стали популярны генетические тесты на определение способностей у детей. По данным исследования "Росгосстрах Жизнь", 58% родителей считают, что, прежде чем записывать ребёнка в кружок или секцию, полезно определить его врождённые склонности, а также выявить эмоциональные и поведенческие особенности.
Эксперты полагают, что такой генетический тест может стать своеобразным навигатором по поиску успешного будущего. В частности, он определяет потенциал физической активности и позволяет принять решение о наиболее подходящих спортивных секциях. Сведения черпаются из уже существующей базы биобанков. В ней хранятся данные нескольких поколений спортсменов, на основании которых можно сделать заключение о том, что ребёнок обладает определёнными особенностями, которые в перспективе позволят ему достичь высоких показателей. Так, учёные Школы общественного здравоохранения Университета Мэриленда выявили более 200 генетических модификаций, связанных со спортивными характеристиками. Причём 20 из них чаще всего присутствовали у спортсменов международного класса.
Такие программы с генетическим чекапом, стоимость которых в среднем составляет 7 тыс. рублей, сейчас активно продвигают не только лабораторные службы, но и страховые компании. Для многих родителей подобная сумма не кажется значительной: по данным "Росгосстрах Жизнь", каждая третья российская семья (36%) ежемесячно тратит на дополнительное образование одного ребёнка от 10 тыс. до 30 тыс. рублей, и родители хотят, чтобы эти занятия не только приносили детям удовольствие, но и становились основой для выбора их будущей профессии.
Всеобщая паспортизация
Информация о том, какие именно данные должны содержать генетические паспорта, которыми хочет обеспечить каждого жителя страны российское правительство, пока нигде не опубликована. Однако частные компании уже предлагают программы с аналогичным названием, стоимость которых составляет от 12 тыс. до 20 тыс. рублей. Они подразумевают генетический тест, предоставляющий возможность анализа тысяч генов, ответственных за здоровье и долголетие. В соответствии с этой информацией врачам проще разрабатывать рекомендации по профилактике заболеваний, диете и образу жизни, а также прогнозировать реакции на приём различных лекарств. При этом забор генетического материала, как правило, ничем не отличается от теперь уже привычного ПЦР–анализа и часто проводится пациентом самостоятельно с последующей передачей в курьерскую службу.
Эксперты полагают, что государство будет внедрять нечто подобное и это позволит проводить предиктивную диагностику наследственных и любых других заболеваний и сделает медицину более таргетированной и персонифицированной.
