Редкие наследственные болезни требуют особого подхода к диагностике и лечению. О том, как их лечат в России, "Деловому Петербургу" рассказала Валентина Ларионова, врач-генетик, д. м. н., профессор Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова.
Препараты от редких заболеваний зачастую довольно дорогие, поскольку этот сегмент весьма узкий. Какой стимул у фармкомпаний выпускать такие лекарства? Вкладывает ли бизнес инвестиции в разработку и производство или они строятся исключительно на субсидиях государства?
— Не все редкие наследственные заболевания лечатся дорогими препаратами. Например, дефект биотинидазы, лечится биотином. Но для лечения многих наследственных болезней орфанные препараты жизненно необходимы. Высокая стоимость лекарств связана не с тем, что пациентов мало, а с тем, что необходимы глубокие разработки и масштабные исследования, которые нацелены на изучение патогенеза заболевания. Производство орфанных препаратов прежде всего социально-значимая история, к которой, к сожалению, интерес со стороны фармкомпаний не так велик. Однако мы видим, что государство осуществляет инвестиции в разработку данных лекарственных средств и что текущая регуляторная ситуация в России способствует локализации орфанных препаратов. Некоторые препараты для лечения редких наследственных заболеваний сегодня полностью производятся в России. Мы, врачи, этим изменениям очень рады, поскольку можем обеспечить пациенту выбор терапии и вовремя начать лечение, стабилизировав больного, защитив его от неминуемых осложнений, приводящих к инвалидизации и гибели пациентов.
Какие заболевания находятся в зоне внимания отечественной фарминдустрии сейчас?
— Их достаточно много. Например, раньше все препараты для патогенетического лечения курабельных типов мукополисахаридозов были иностранного происхождения, теперь в России есть отечественный аналог для терапии пациентов с МПС второго типа. Препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, связанной c поражением гена SMN1, дорогостоящие, поэтому, конечно, хотелось бы иметь российские препараты, чтобы обеспечить необходимой терапией всех, кому она нужна. Тем более сейчас в стране для своевременного выявления этого заболевания осуществляется неонатальный скрининг.
Какие последние разработки в этом направлении вы считаете наиболее значимыми?
— В России уже производится средство для лечения болезни Фабри — это зарегистрированная молекула агалсидаза бета. Благодаря чему ферментозаместительная терапия пациентов с болезнью Фабри сегодня доступна всем людям с этим заболеванием. И задача врачей — научиться выявлять это жизнеугрожающее заболевание своевременно, на ранних стадиях, так как возможности для лечения у нас есть.
Насколько болезнь Фабри распространена в России?
— По статистике, она встречается в среднем у одного человека на 40 тыс. населения. Однако, на мой взгляд, реальная распространённость может быть значительно выше, поскольку болезнь проявляется в различных клинических формах. Часто заболевание диагностируется на поздних стадиях, когда накопительный эффект неутилизованных молекул в клетках уже оказал влияние на внутренние органы пациента. Болезнь Фабри может маскироваться под симптомы других распространённых заболеваний, в структуре которых имеется поражение нервной системы, почек, сердца, глаз и желудочно-кишечного тракта. В связи с этим необходимо предпринимать проактивные меры для ранней диагностики и лечения данной болезни. С этой болезнью совершенно точно нужно действовать на опережение.
Вы упомянули поражение почек, сердца, а какие ещё признаки могут говорить о её наличии?
— Болезнь Фабри может проявляться нарушением слуха, отсутствием потоотделения, непереносимостью разных температур — холода или жары, появлением резких болей в стопах и кистях. Такие пациенты не любят физические нагрузки, у детей часто болит живот. Такие жалобы должны стать сигналом для проведения диагностического скрининга на болезнь Фабри.
А какие сопутствующие заболевания могут натолкнуть врача на мысль провести скрининг?
— Если пациент находится на начальной стадии заболевания, клинические проявления могут быть невыраженными. Например, ангиокератомы могут появиться в подростковом возрасте. Также у пациента может наблюдаться отсутствие потоотделения и жгучие боли в конечностях. В таких случаях мы рекомендуем немедленно направить человека на диагностику. У женщин ситуация может быть более сложной, так как клинические проявления болезни могут быть менее выраженными по сравнению с мужчинами. Кроме того, клинические проявления у женщин чаще всего другие, и они могут вообще не расцениваться коллегами как проявления болезни Фабри. Например, нарушения ритма сердца или перенесённые инсульты. При наличии уже диагностированного случая болезни Фабри мы в обязательном порядке должны провести медико-генетическое консультирование семьи с последующим обследованием родственников, которые могут быть носителями мутации и иметь уже некоторые симптомы заболевания. Существует множество случаев, когда такой подход позволил выявить болезнь на ранней стадии.
В чем опасность этого недуга?
— Болезнь Фабри — опасное прогрессирующее заболевание, которое медленно поражает органы человека, приводит к осложнениям, которые часто не совместимы с жизнью. Часто на ранних стадиях болезнь протекает незаметно, в то время как гликолипид, который является продуктом обмена жиров, накапливаясь в тканях, запускает патологические процессы, приводящие к поражению сосудов и органов. Врачи должны знать об этой патологии и уметь распознать её вовремя.
Можно ли предотвратить опасные осложнения болезни Фабри?
— Можно, если делать это в самом начале развития заболевания. Но поздняя форма тоже контролируется, хотя в таком случае пациент, как правило, уже через многое прошёл — диализ, трансплантация почки и так далее.
Какие терапевтические опции уже доступны в России?
— В нашей стране лечение для таких пациентов есть. Сейчас оно более доступно благодаря появлению российского препарата для лечения этой болезни. Как только мы подтверждаем болезнь Фабри, пациенту назначается пожизненная ферментозаместительная инфузионная терапия, которая позволяет контролировать заболевание и замедлять его развитие, не допуская развития опасных осложнений.
Справка
Выявить болезнь Фабри можно с помощью молекулярно-генетического теста. Он доступен любому российскому специалисту в рамках проекта скрининга, инициированного в 2024 году МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова в сотрудничестве с компанией "Петровакс". Если у пациента гипертрофическая кардиомиопатия и/или гипертрофия левого желудочка неясного генеза одновременно с рядом патологий, специалист может позвонить по горячей линии и заказать бесплатный молекулярно-генетический анализ.
